HLHS - Hypoplastisches Linksherzsyndrom

[Inca]

Hallo zusammen!
Wir sind relativ neu hier, haben die Diagnose HLHS bei unserem ungeborenen Kind vor ca. 3 Wochen erhalten. Seitdem gibt es nur noch Höhen und Tiefen, wobei die Tiefen natürlich überwiegen. Uns würde sofort eine Fruchtwasser-Punktion vorgeschlagen, die wir letztendlich auch gemacht haben. Das Schnellergebnis war unauffällig. Aber heute haben wir einen Anruf erhalten, dass das Chromosom 7 auffällig ist.
Leider kann uns niemand so genau sagen, was dies bedeutet, die Proben wurden sogar in ein besonderes Labor nach Jena zur weiteren Untersuchung geschickt.
Meine Frage: Hat irgendjemand vielleicht die gleiche Erfahrung gemacht und mehr Informationen darüber, was dies bedeutet? Man hat uns um Geduld gebeten, aber das ist nicht so leicht. Ich bin auch schon in der 25. SSW.
Bitte helft mir wenn ihr etwas wißt.

Lieben Dank
Inca

[Kaywan]

Liebe Inca, ich habe Dich gerade erst entdeckt und möchte Dich vorab schon mal in unserer Mitte willkommen heißen. Ich weiß relativ genau wer Dir hier weiter helfen kann und kümmere mich darum, dass Du schnell eine Antwort erhälst
GGLG alex
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Kaywan 22.06.05 11:21 uhr 2370gr. 45cm KU 30,5 in Kiel bisher 9 Ops ( 4 am Herzen) und 3 HK´s. Danke an das Kieler Team!
www.hypoplastische-herzen-deutschland.de

[henna]

Hallo und herzlich willkommen! Ihr macht ja was mit, es tut mir Leid dass es immer noch unklar ist was genau gefunden wurde. Grundsätzlich ist es sehr schwer einfach so zu sagen, was sein könnte, denn ich weiss ja nicht ob das Chromosom 7 fehlt, oder dreimal da ist, oder Teile davon fehlen oder mehrfach vorkommen.... und auch nicht ob es in allen Körperzellen so ist oder nur in manchen (Mosaik) und in anderen wiederum nicht... zum Beispiel eine bestimmte Deletion auf dem Chromosom 7 verursacht das Williams-Beuren-Syndrom, was wiederum eine grosse Bandbreite an Ausprägungen haben kann... http://www.w-b-s.de/

Mehr Informationen zu verschiedenen Chromosomen und Folgen bei einer eventuellen Schädigung findet man auch hier: http://alltag.leona-ev.de/zk/module-Pages-display-pageid-48.html
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mit Sohn *20.01.09, Tricuspidalatresie 2c + ISTA,
BT-Shunt im Februar 2009
Glenn-OP + Aortenbogenrekonstruktion im August 2009
TCPC im Mai 2011

[Inca]

Hallo,
vielen Dank für Eure Antworten! Es würde mich freuen, wenn ihr andere Leute kennt, die mir genaueres dazu sagen können.
Danke auch für die Links. Von diesem Syndrom haben wir noch nie was gehört und hoffen nur, dass es das nicht ist. Wieviel Pech könnte man denn haben, bei seinem ungeborenen Kind zwei so extrem seltene Krankheiten auf einmal zu haben?!? Als wäre HLHS nicht schon schlimm genug! Bitte betet für uns, dass es etwas harmloseres ist. Mitte der Woche wissen wir hoffentlich mehr!

LGInca